O Site sobre Doença de Pompe destina-se aos doentes e seus  familiares bem como público em geral. Fornece informação sobre as causas da doença, principais sinais e sintomas e métodos de diagnóstico. A doença de Pompe é uma doença neuromuscular rara que afeta cerca de 100 pessoas em Portugal.

Em www.doencadepompe.pt/pt-pt, podem ler-se histórias de doentes e perceber como gerir melhor a doença. Esta iniciativa da Sanofi Genzyme, que foi apresentada no Encontro Nacional de Neuromusculares e Famílias, organizado pela Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), que se realizou no dia 2 de Dezembro, em Fátima, tem como finalidade proporcionar informação em Português facilmente acessível.

A Doença de Pompe é uma doença de sobrecarga lisossomal, causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida (AGA). Esta deficiência resulta num acumulação do glicogénio no músculo e outros órgãos com consequente miopatia (fraqueza muscular).

No que diz respeito aos sintomas, estes diferem consoante o fenótipo da doença que se relaciona com a actividade da enzima AGA. A forma infantil manifesta-se antes de 1 ano de idade, e caracteriza-se por uma actividade enzimática <1% do normal. A forma de início tardio manifesta-se após 1 ano de vida variando a actividade da AGA ente 1 – 40%.

A forma tardia da doença deverá ser considerada nos adultos que apresentam fraqueza muscular proximal progressiva, que pode estar associada a insuficiência respiratória de gravidade variável. A doença de Pompe é uma patologia subdiagnosticada ou de diagnóstico tardio.

Estas e muitas outras informações estão disponíveis no novo site, que foi  apresentado no primeiro dia do Encontro Nacional de Neuromusculares e Famílias, no dia 2 de Dezembro, na Casa Nossa Senhora das Dores, em Fátima. Uma reunião sem que foi apresentada a conferência ‘25 anos de Avanços, Agora o futuro!’, que encerrou as comemorações do aniversário da APN e onde se irá fazer uma retrospetiva das expectativas, da situação atual e a projeção do que poderá vir a ser o futuro nas diferentes áreas que compõem as doenças neuromusculares.

Joaquim Brites, presidente da APN explica que “este novo site sobre doença de Pompe será apresentado oficialmente no nosso encontro anual porque se enquadra totalmente naquele que é um dos principais objetivos da APN: divulgar as doenças, apoiar os seus portadores, familiares ou cuidadores. Esta é uma plataforma onde os doentes e familiares podem encontrar informação cientificamente validada sobre esta patologia, os seus sintomas, diagnóstico e métodos de gestão da doença”.